Im Blutplasma jedes Menschen zirkulieren kleinste Bruchstücke von Erbsubstanz (DNA). Bei schwangeren Frauen stammen bis zu zehn Prozent dieser DNA vom ungeborenen Kind und der Plazenta (Mutterkuchen). Bereits seit etlichen Jahren werden Untersuchungsverfahren erprobt, um genetische Erkrankungen anhand dieser Erbträgerteilstücke aus mütterlichem Blut erkennen zu können.
Seit 2012 ist ein Test verfügbar, der die Untersuchung auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) mit mütterlichem Blut ermöglicht. Ein weiterer fetalDNA-Test, der auf die genannten Trisomien untersucht, wird seit Mai 2013 in Deutschland angeboten. Seit dieser Zeit sind noch zwei weitere Verfahren hinzugekommen.
Diese Bluttests können Schwangere nutzen, wenn Sie ausschließlich die Wahrscheinlichkeit einer dieser Trisomien bei Ihrem ungeborenen Kind bestimmen möchten, aber keine Fruchtwasserentnahme oder Plazentabiopsie wünschen.
Der Anteil der fetalen DNA im mütterlichen Blut ist meist höher als in den frühen Wochen, so dass Testversager nur noch sehr selten vorkommen.
Die fetalDNA-Tests untersuchen ausschließlich auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Sie können damit nur drei von zahlreichen genetischen Erkrankungen testen, aber auch nicht mit völliger Sicherheit erkennen oder ausschließen. Die Genauigkeit der Erkennung von Trisomie 21 mithilfe der fetalDNA-Tests liegt bei etwa 99% – Eine von 100 der von Trisomie 21 oder 18 betroffenen Schwangerschaften wird nicht korrekt diagnostiziert. Bei Trisomie 13 scheint die Erkennungsrate schlechter zu sein.
In zwei bis drei Prozent der Untersuchungen aus mütterlichem Blut gelingt die Analyse nicht, und der Test liefert keine Informationen.
In den bisherigen Studien erwies sich einer von 300 Befunden einer Trisomie als falsch. Vor diesem Hintergrund muss ein auffälliger Befund im Bluttest durch eine Fruchtwasserpunktion oder eine Chorionzottenbiopsie überprüft werden.
Bei der nicht-invasiven Untersuchung auf Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind werden Bruchstücke kindlichen Erbgutes im mütterlichen Blut analysiert.
Diese Tests können bestimmte Veränderungen der Chromosomen, sogenannte Chromosomenstörungen, bei Ihrem ungeborenen Kind feststellen. Dies sind die Trisomien 21, 18 und 13, das Klinefelter- und das Turner-Syndrom sowie das Triple-X und das XYY-Syndrom.
Der Test kann generell ab der vollendeten neunten Schwangerschaftswoche (9+0 SSW) durchgeführt werden. Die Erfahrung zeigt jedoch, dass er meist in Verbindung mit einem Ultraschall gemacht wird, das heißt in der Regel ab der zwölften Schwangerschaftswoche. Der Anteil der fetalen DNA im mütterlichen Blut ist meist höher als in den frühen Wochen, so dass Testversager nur noch sehr selten vorkommen.
Ein unauffälliges, negatives Testergebnis bedeutet, dass das Vorliegen der untersuchten Chromosomenstörungen bei Ihrem ungeborenen Kind mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden kann. Ist Ihr Kind von einer anderen Krankheit betroffen, kann dieser Test darüber keine Auskunft geben. Auch können bestimmte Sonderformen von Chromosomenstörungen nicht bestimmt werden.
Ein auffälliges, positives Testergebnis bedeutet, dass Ihr ungeborenes Kind mit hoher Sicherheit die betreffende Chromosomenstörung trägt. Laut ärztlicher Empfehlungen sollte das Testergebnis dann durch eine invasive Untersuchung, meist eine Fruchtwasseruntersuchung, weiter diagnostisch abgeklärt werden. Dies ist auch deshalb notwendig, weil in sehr seltenen Fällen die nachgewiesene Chromosomenstörung zwar im Mutterkuchen vorliegen kann, das ungeborene Kind selbst davon aber nicht betroffen ist.
Diese Tests sind sogenannte Selbstzahlerleistungen. Das heißt, Sie müssen die Kosten selbst tragen. Allerdings haben bereits über 20 private als auch gesetzliche Krankenkassen in Deutschland und in der Schweiz die Kosten in vielen Einzelfällen übernommen. Daher klären Sie unbedingt, ob auch Ihre Krankenkasse die Kosten ggf. mit trägt.