Patienteninformation zum Ersttrimesterscreening
Liebe Patientin,
wir möchten Sie aus medizinischer Sicht während Ihrer Schwangerschaft bestmöglich begleiten und Ihnen bei allen Fragen fachlich fundiert zur Seite stehen.
Um Sie grundlegend über wichtige Untersuchungen zu informieren und aufzuklären, greifen wir gleichzeitig in unseren Patienteninformationen wichtige Aspekte und Teilbereiche der Pränatalmedizin auf und geben Ihnen einen ersten Überblick zum Thema Erst-Trimester-Screening.
Diese Untersuchung besteht aus:
• der Messung der kindlichen Nackentransparenz (NT), welche eine Flüssigkeitseinlagerung im Bereich des Nackens darstellt und auch bei völlig gesunden Feten immer vorhanden ist
• Messung sonographischer Zusatzmarker bei Auffälligkeiten
• und einer Blutabnahme bei der Mutter (Serumscreening: PAPP-A und freies ßhCG )
Diese hochspezialisierte und frühe Ultraschalluntersuchung dient heute nicht mehr nur der Erkennbarkeit von angeborenen Chromosomenstörungen, sondern auch zum Nachweis von strukturellen Anomalien (z.B. Herzfehler), Syndromen und frühen Entwicklungsstörungen.
Diese Untersuchung muss bei einer Scheitel-Steiß-Länge (SSL) des Feten zwischen 45 bis 84 mm in der 11+0 bis 13+6 Schwangerschaftswoche (SSW) stattfinden.
Eine spezielle Software der FMF-Deutschland berechnet eine an Ihr Kind angepasste Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Chromosomenstörung (Trisomie 21, 13,18).
Danach unterscheiden wir Bereiche von sehr geringer bis sehr hoher Wahrscheinlichkeit.
Zwischen 1 bis 2,3 mm gilt die Nackentransparenz als normal. Darüber hinaus gilt: Je größer die Nackentransparenz umso wahrscheinlicher liegt eine Chromosomenstörung vor.
Die Schwangerschaftshormone PAPP-A und freies ßhCG werden in der Plazenta gebildet. Bei Chromosomenstörungen weichen ihre Konzentrationen im Blut vom normalen Verlauf ab und können so für die Risikoberechnung genutzt werden.
Das Ersttrimesterscreening ermöglicht lediglich eine – wenn auch sehr genaue – Risikoabschätzung. Unauffällige Untersuchungsergebnisse sind keine Garantie für ein gesundes Kind und umgekehrt bedeuten auffällige Ergebnisse nicht automatisch ein krankes Kind. Eine sichere Diagnose ist nur durch eine weitergehende invasive Diagnostik (Untersuchung von Fruchtwasser, kindlichem Blut oder Gewebe des Mutterkuchens) möglich.
Folgende Parameter sind wichtig für die Risikokalkulation:
• Alter der Mutter
• Schwangerschaftsalter nach Ultraschall (SSL)
• Gemessene Höhe der fetalen Nackentransparenz (NT)
• Konzentration der Schwangerschaftshormone PAPP-A und freies ß-hCG
• Auffällige Befunde in früheren Schwangerschaften
Um die Genauigkeit der Vorhersage von Chromosomenstörungen zu erhöhen, gibt es zusätzliche Parameter:
• Messung des fetalen Nasenbeins
• Messung des Flussprofils des Ductus venosus
• Messung des Flussprofils über der rechten Herzklappe (Trikuspidalklappenfluss)
Die Entdeckungsrate für Chromosomenstörungen liegt nach Einsatz von NT und Biochemie bei zirka 80 Prozent und kann durch den Einsatz der Zusatzparameter auf 90 bis 95 Prozent gesteigert werden. Besonders wichtig ist, dass im Zuge dessen auch die Rate an sog. falsch-positiven Ergebnissen von 5 auf 2 Prozent gesenkt werden kann.
Da die Kosten für Beratung, Ultraschall und Laboruntersuchung des Erst-Trimester-Screening von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen werden, müssen diese als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) von Ihnen selbst getragen werden.
Bei weiteren Fragen sprechen Sie uns einfach an.
Wir geben Ihnen gern und ausführlich Auskunft.
Beispielbilder:
Abb. 1: Messung Nackentransparenz
Abb. 2: Messung Nasenbein
Abb. 3: Messung Flussprofil Ductus venosus
Abb. 4: Messung Blutfluss über Trikuspidalklappe